کارگروه سلامت- «هموفيلي» یک اختلال خونريزيدهنده ژنتیکی است. این اختلال در نتیجه ایجاد تغییر در ژنها پدید میآید که میتواند ارثی باشد یا حین رشد در رحم ایجاد شده باشد. «همو» به معنی خون و «فیلی» به معنی تمایل به سمت چیزی داشتن است و فرد مبتلا به هموفیلی به خونریزی زیاد تمایل دارد. این اختلال بیشتر در پسرها اتفاق میافتد، البته بسیار نادر: تقریبا یک مورد در هشت هزار پسر. «هموفیلی» میتواند در تمام افراد از هر نژاد و ملیتی رخ دهد.
افراد مبتلا به هموفيلي به علت سطح پايين يا نبود پروتئينهای فاكتورهاي انعقادي، قادر به متوقف كردن روند خونريزي نیستند. به بیان دیگر، به طور معمول، هنگامی که فرد دچار جراحت میشود، بدن بهطور طبیعی از خود محافظت میکند؛ به این صورت که پلاکتهای خونی به قسمتی از بدن که دچار خونریزی شده، رفته و منفذ خونریزی را میبندند. بعد از انسداد منفذ، پلاکتها، موادشیمیایی آزاد میکنند تا پلاکتهای چسبنده بیشتری جذب شده و پروتئینهای فاکتورهای انعقادی خون را فعال کنند. پروتئینهای فاکتورهای انعقادی برای تشکیل فیبر با پلاکتها ادغام میشوند و این فیبرها، لختهها را قویتر میکنند و در نتیجه خونریزی متوقف میشود. فرايند انعقاد خون به جلوگيري از خونريزي بيش از حد كمك میکند. این روند انعقادی در افراد درگیر با اختلال هموفیلی وجود ندارد.
انواع مختلفي از هموفيلي وجود دارد، اما شايعترين و شناختهشدهترين آنها عبارتند از:
نوع هموفیلی
|
عامل
|
A
|
کمبود فاکتور 8
|
B
|
کمبود فاکتور 9
|
هاگمن
|
کمبود فاکتور 12
|
ون ویلبراند
|
عدم وجود فاکتور 8
|
بدن انسان۱۲ عامل انعقاد خون دارد که در روند انعقادی با یکدیگر کار میکنند. پایین بودن عامل ۸ و ۹ باعث بروز هموفیلی میشود. فردی که مبتلا به هموفیلی است، فقط و فقط در یکی از این دو عامل کمبود دارد؛ یا در عامل ۸ یا در عامل ۹.
هموفیلی برحسب میزان فاکتورهای لخته کردن درخون بیمار به سه دسته «خفیف»، «متوسط» و «شدید» طبقهبندی میشود؛ اگر فرد فقط 1 درصد یا کمتر از فاکتور تحت تاثیر را تولید کند، بیماری او شدید یا حاد تلقی می شود. اگر این میزان 2 تا 5 درصد باشد، متوسط و اگر بین 6 تا 50 درصد باشد، خفیف خواهد بود. بهطور کلی، افرادی که مبتلا به انواع خفیفتر هموفیلی هستند، گاهی دچار خونریزی شدید میشوند درحالیکه مبتلایان به نوع شدید هموفیلی، بیشتر دچار این نوع خونریزیها میشوند.
اکثر افراد مبتلا به هموفیلی در زمان کودکی و خردسالی متوجه مشکل خود میشوند. این در حالی است که این بیماری گاهی آنقدر خفیف است که فرد تا زمانیکه قصد انجام یک عمل جراحی مثل عمل لوزه یا آپاندیس را پیدا نکند، متوجه این مشکل نمیشود و با آزمایش خونی که قبل از عمل جراحی انجام میگیرد، بیماری او آشکار میشود.
علت پیدایش هموفیلی
مردها و زنها هرکدام 23 جفت کروموزوم دارند که از این تعداد 22 جفت کروموزوم مشابه و یکسان است و در جفت کروموزوم 23، زنها دو کروموزوم X و مردها یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند. هموفیلی اختلال ژنتیکی مربوط به کروموزم X است و این یعنی این اختلال از مادر به پسر منتقل میشود. اگر مادر در یکی از کروموزمهای X خود ناقل ژن هموفیلی باشد، همه پسرهای او ۵۰ درصد احتمال ابتلا به هموفیلی را دارند.
دختران بندرت دچار علائم بیماری هموفیلی میشوند، اما میتوانند ناقل این بیماری بهشمار روند. برای اینکه یک دختر به این بیماری مبتلا شود، باید این بیماری را هم از کروموزوم X دریافتی از پدر و هم از کروموزوم X مادر خود دریافت کند. این مساله غیرممکن نیست، اما بسیار بسیار نادر است.
علائم و نشانههای هموفیلی
علائم هموفیلی عبارتند از:
* کبودیهایی با محل و تعداد غیرطبیعی
* خونریزی بسیار زیاد از گزیدن لب یا پر کردن دندان
* درد و ورم مفاصل
* خون در ادرار
* خوندماغهایی که بند نمیآیند.
تشخیص هموفیلی با انجام آزمایش خون صورت میگیرد و داشتن یک یا چند نشانه، علتی بر وجود این اختلال نیست. این بیماری قابل درمان نیست (مگر از طریق پیوند کبد)، اما قابل کنترل است.
جراحات و زخمهای سطحی و قابل رویت کوچک برای افراد مبتلا به هموفیلی چندان دشوارتر از افراد سالم نیست، اما خونریزیهای داخلی جدی و مشکلساز خواهد بود و زمانیکه خونریزی در مفاصل، عضلات، یا اندامهای داخلی بدن اتفاق میافتد، درمان ضروری خواهد بود.
به افرادی که با انواع بسیار جدیتر هموفیلی درگیر هستند، معمولا فاکتوری که از آن کمبود دارند، تزریق میشود که «درمان جایگزین فاکتور انعقادی» نام دارد، اما افرادی که دچار اختلال ژنتیکی هموفیلی با انواع خفیفتر هستند، معمولا نیازی به تزریق فاکتور ندارند مگر اینکه جراحت و عمل جراحی جدی داشته باشند.
دانشمندان این روزها روی درمان ژنی برای افراد هموفیلی کار میکنند، چراکه این اختلال فقط به خاطر وجود یک ژن معیوب ایجاد میشود. «ژن درمانی» تکنیکی آزمایشگاهی است که سعی بر فراهم آوردن اطلاعات ژنتیکی برای بدن که فاقد آن است، دارد.
زندگی افراد هموفیلی
اختلال هموفیلی برای افراد، محدودیت خاصی ایجاد نمیکند. این افراد زندگی کاملا عادی همچون دیگر افراد دارند. بنابراین در ادامه تنها به چند توصیه ساده که همگانی است و فقط برخی محدودیتها برای هموفیلیها دارد، اشاره میشود:
* ورزش کنید، مثل همه افراد دیگر؛ ورزش به ویژه برای نوجوانان مبتلا به هموفیلی اهمیت زیادی دارد، چراکه باعث قدرتمندتر شدن عضلات شده و خونریزی مفاصل را کاهش میدهد. پیشنهاد ما ورزشهای مفرحی چون شنا و دوچرخهسواری است، زیرا فشار چندانی بر عضلات وارد نمیکنند. میتوانید در هر ورزشی مشارکت کنید، اما توجه داشته باشید ورزشهای تیمی مثل فوتبال، بسکتبال، والیبال و... خطرات بیشتری دارد. ممنوعیتهای ورزشی شما در انجام ورزشهای برخوردی مثل فوتبال، بوکس، چوگان، هاکی و... است.
* وزن خود را کنترل کنید؛ همه پزشکان و کارشناسان سلامت بر حفظ وزن سالم تاکید میکنند، شما هم از این قاعده مستنثنا نیستید. علت اصلی کنترل وزن برای شما، فشاری است که اضافه وزن بر بدن و عضلات وارد میکند که میتواند خونریزیهای داخلی را در پی داشته باشد.
* منع مصرف مسکنها؛ از مصرف هر محصول حاوی آسپیرین، ایبوپروفن و یا ناپروکسین سدیم بهطور جدی خودداری کنید.
* محدودیت شغلی ندارید؛ هموفیلی به این معنا نیست که نمیتوانید کار کنید، یا اجازه انجام کارهایی را که دیگران انجام میدهند، ندارید. هر حرفه و شغلی را که به آن علاقهمند باشید، میتوانید تجربه کنید، تنها باید نسبت به موقعیت شغلی که انتخاب میکنید و وضعیتتان هوشیار باشید و مانع از ایجاد شرایطی شوید که منجر به آسیبهای جسمی داخلی و خارجی شود.
* تنها نیستید؛ از اینکه دچار این اختلال هستید، غمگین نباشید. زمانهایی که در مورد بیماری خود به فکر میروید و ناراحت میشوید به یاد بیاورید که این تنها شما نیستید که با این اختلال به دنیا آمدید. میتوانید با والدینتان، پزشک و مشاورتان و افراد تیم مراقبتتان صحبت کنید.
* تفریح و درددل کنید؛ با همسالانی که مثل خودتان با این اختلال درگیر هستند، آشنا شوید، با هم تفریح کنید و از یکدیگر یاد بگیرید که چطور به بهترین وجه از خودتان مراقبت کنید.
مهمترین موضوعی که باید همواره به آن توجه کنید آن است که:
- در مورد وضعیت جسمیتان هوشیار باشید.
- هر چه میتوانید یاد بگیرید تا بتوانید به بهترین نحو ممکن از خود مراقبت کنید و بهترین و مناسبترین تصمیمها را برای زندگیتان بگیرید.