با وجود تلاش‌ها، سیاست‌ها و برنامه‌های اجرایی که تاکنون از سوی نهادهای مرتبط و دولت‌ها درخصوص پیشگیری از تولد افراد دارای بیماری‌ها و معلولیتهای ناشی از اختلالات ژنتیکی تدوین و اعلام شده است به دلایل مختلفی چون وضعیت نامناسب اقتصادی، فقر فرهنگی، تعصبات خانوادگی و ذهنیت غلط، فقدان آموزش‌ها و آگاهی‌بخشی و... موفقیت چندانی حاصل نشده است و همچنان خانواده و جامعه با مشکلات اقتصادی، اجتماعی، فرهنگی و روحی و روانی ناشی از عدم انجام مشاوره ژنتیک دست به گریبان هستند.
علم پزشکی و پیشرفت‌های حاصل در تجهیزات و فناوری‌های مرتبط با تمام زیرشاخه‌های آن در شناخت علل بیماری و معلولیت‌ها، توانسته است بسیاری از معلولیتهای جسمی و ذهنی را پیش‌بینی و پیشگیری کند.
با توجه به ازدواج‌های فامیلی از یک طرف و از سوی دیگر، تغییر رژیم غذایی انسان به واسطه دستکاری‌های ژنتیکی با هدف ارتقاع کیفی محصول و نادیده گرفتن تبعات بعدی آن، وجود معلولیتهای ناشی از بیماری‌های ژنتیک دور از انتظار نیست، از این رو، مشاوره ژنتیک به عنوان اصلی‌ترین راه‌های پیشگیری از معلولیت‌ها با شناسایی اختلالات ژنتیکی می‌تواند از تولد فرزند معلول پیشگیری کند. زمان مناسب برای انجام آزمایش‌های ژنتیکی، پیش از ازدواج، پیش از بارداری و حین بارداری است.
با توجه به اینکه اکثر بیمار‌های ارثی حتی با صرف هزینه کلان به‌طور کامل قابل درمان نیستند، از این رو، پیشگیری از معلولیت‌ها و بیماری‌های خاص لازم و ضروری است. مراکز مشاوره ژنتیک با هدف پوشش گسترده اقشار مردم به‌ویژه قشر در معرض آسیب معلولیت با هدف «پیشگیری» توسط سازمان بهزیستی راه‌اندازی شده است.
نسبت فامیلی، سابقه بیماری ژنتیک، سابقه نازایی، سقط و مرده‌زایی از نشانه‌های خانواده‌های در معرض خطر تولد کودکان معلول و بیمار هستند. قبل از ازدواج یا تصمیم به بارداری با هدایت مراکزی از جمله دفترخانه‌های ثبت ازدواج، بهزیستی، مطب‌ها و مراکز بهداشتی و درمانی به انجام آزمایشات و مشاوره‌های ژنتیک، می‌توان از بروز بیماری‌های ژنتیکی و هزینه‌های اقتصادی، اجتماعی و فرهنگی -چه برای خانواده و چه برای جامعه- پیشگیری کرد.
ضرورت انجام مشاوره پزشکی قبل از ازدواج
وجود 13 هزار نوع بیماری ژنتیکی، انجام مشاوره‌های پزشکی قبل از ازدواج را ضروری کرده است. اختلالاتی همچون سندرم داون، کلاین‌فلتر، ترنر، فنیل کتونوریا، نونان، دیستروفی عضلات، فلج مغزی و... از جمله بیماری‌های ژنتیکی شناخته شده هستند.
هدف از مشاوره ژنتیکی، ارائه اطلاعات و حمایت از خانواده‌های در معرض خطر اختلالات ژنتیکی یا خانواده‌هایی است که هم اکنون دارای اعضای مبتلا به این اختلالات هستند.
برخی به اشتباه مشاوره ژنتیک را تنها مختص افرادی می‌دانند که قصد ازدواج دارند درحالی که دامنه مشاوره ژنتیک بسیار وسیع است. افرادی که سابقه سقط جنین، مرده‌زایی، داشتن فرزند معلول دارند، مردان عقیم، شش انگشتی‌ها، افرادی که دارای کوتولگی هستند یا در خانواده نزدیک خود سابقه تولد فرزند معلول داشته‌اند و به‌طورکلی تمامی افرادی که از نظر ظاهری طبیعی نیستند باید برای پیشگیری از سایر معلولیت‌ها و مشکلات به منظور انجام مشاوره‌های ژنتیک اقدام کنند.
همسران با نسبت فامیلی، افرادی که بارداری بعد از 35 سالگی دارند و نیز افرادی که در خانواده‌هایشان سابقه بروز بیماری‌هایی چون سرطان، دیابت، بیماری قلبی وجود دارد نیز باید مشاوره ژنتیک انجام دهند. بهترین زمان انجام مشاوره‌های ژنتیک 15 تا 25 سالگی است، اما اگر در این سن انجام نشود، بعد از آن به‌ترتیب دوران‌های پیش از ازدواج، پس از ازدواج، پیش از بارداری و دوران بارداری زمان‌های مناسب برای انجام مشاوره‌های ژنتیک محسوب می‌شود.
پیش از ازدواج دوران طلایی انجام آزمایش‌های ژنتیک است که با انجام آن در تصمیم ازدواج افراد ممکن است تغییر ایجاد می‌شود، اما از افزایش تعداد افراد مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی و معلولیت ناشی از آن در آینده می‌کاهد.
احتمال بروز بیماری‌های ژنتیکی در ازدواج‌های فامیلی بسیار بالا است. مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج، نقش بسزایی در پیشگیری از بروز ناهنجاری‌های ارثی دارد. هریک از ناهنجاری‌های ژنتیکی اگر شناسایی نشود، تبعات فراوان و سنگینی در حوزه‌های اقتصادی، اجتماعی، روانی و عاطفی برای خانواده‌ها به‌همراه دارد.
باوجود امکان تشخیص و پیشگیری از بروز بسیاری از بیماری‌ها و معلولیت‌ها با انجام مشاوره ژنتیک به‌دلیل فقر فرهنگی هنوز افراد زیادی هستند که ضرورت انجام آزمایش‌های ژنتیک پیش از ازدواج را درک نکرده‌اند و از انجام این آزمایشات سرباز می‌زنند.
فقدان آموزش‌های لازم پیش و حین بارداری، اعتیاد، مصرف خودسرانه دارو توسط مادر در دوران بارداری، تغذیه نامناسب و... از جمله عوامل تشدیدکننده ایجاد بیماری و معلولیت در ازدواج‌ها به ویژه ازدواج‌های فامیلی است.
***
مشاوره ژنتیک به همه افراد توصیه می‌شود، اما برای بعضی ضرورت بیشتری دارد. افرادی که سابقه بیماری‌های خاص و یا معلولیت در خانواده‌شان دارند به مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج، قبل از بارداری و هنگام بارداری بیش از بقیه افراد نیاز دارند، چراکه این افراد در معرض انتقال ژن معیوب به فرزندان خود هستند که البته گاهی این ژن معیوب بارز است، یعنی فرزندشان دچار مشکل عیان ژنتیکی است و گاهی هم ممکن است فرزندشان سالم باشد، اما انتقال‌دهنده ژن معیوب به نسل‌های بعدی خواهد بود.
با توجه به اینکه جمعیت سالم جسمی و ذهنی اساسی‌ترین سرمایه هر کشوری محسوب می‌شود، اول برای خود و فرزندانمان و بعد کشور و آینده سرزمین‌مان لازم است از تعصبات و ذهنیت‌های نابجا و غلط در خصوص مشاوره ژنتیک پرهیز کرده و نسبت به فرهنگ‌سازی در این خصوص اقدام شایسته‌ای صورت دهیم.